sabato 25 febbraio 2012

Come Scegliere un Test Genetico

Oggi vi sono molti tipi ti test genetici sul mercato e può essere piuttosto complicato scegliere un servizio veramente affidabile. La maggioranza dei test offrono consigli sulla nutrizione e spesso con la pretesa di saper decidere la migliore dieta dimagrante.

Vi sono, tuttavia, alcune regole da osservare.

Ogni tipo di test che pretenda di offrire suggerimenti sulla salute deve possedere i seguenti requisiti:

Validità analitica:
Questa riguarda l'accuratezza dei risultati genetici. Assicuratevi che il laboratorio sia affidabile ed abbia una buona esperienza nel campo delle analisi genetiche. Idealmente il laboratorio prescelto specializzerà solo nella genetica.


Validità clinica:
L'effetto delle variazioni genetiche analizzate deve essere ampiamente suffragato da molti studi scientifici di indubbia qualità.
  1. es. Il SNP (677T) nel gene MTHFR causerà quasi certamente alti livelli di omocisteina quando i livelli di acido folico nella dieta sono bassi
  2. es. Gli individui che non hanno il gene DQ2 o DQ8 hanno una minima possibilità di sviluppare la celiachia.
Queste sue interpretazioni di dati genetici sono state ampiamente e ripetutamente testate e posseggono pertanto validità clinica.

Al contrario:
  1. es. Una variazione nel gene FADS2 crea una relazione tra l'allattamento ed il QI
  2. es. Una variazione nel gene per il trasporto della serotonina (5HTT/SLC6A4) influenza il vostro metabolismo e determina quali cibi dovreste e non dovreste mangiare.
Nessuna di queste due ultime tesi possiede validità clinica. La prima è stata investigata in tre studi differenti. Il primo studio ha mostrato una relazione, ma altri due studi successivi e più comprensivi non hanno confermato i risultati del primo. Il primo studio era probabilmente un falso positivo. La seconda ipotesi riguardante la serotonina ed il metabolismo, non è apparsa in alcuno studio scientifico e pertanto non ha alcuna validità clinica.


Utilità clinica:
Questo è forse l'aspetto più importante e risponde alla domanda: Si può trarre un significativo beneficio dal consiglio nutrizionale che scaturisce dal test? È un soggetto che sarà esaminato nel progetto EU Food4Me (di cui sono il direttore del contenuto scientifico). Ad esempio: È stato dimostrato molte volte che aumentando l'acido folico si riduce il livello di omocisteina in individui con il gene MTHFR 677T. È stato dimostrato che il test genetico per DQ2 e DQ8 aiuta nella diagnosi della celiachia. Entrambi questi esempi hanno una indubbia utilità clinica.


Per quanto concerne invece il legame tra allattamento e QI, e serotonina e metabolismo, poichè non vi è validità clinica, non può esservi alcuna utilità nel test.


È necessario, dunque, accertarsi che queste tre caratteristiche siano presenti per confermare la validità del test genetico e delle sue pretese. A tal fine è necessario che vi sia una totale trasparenza da parte della società che offre il test.
Se le seguenti informazioni non sono già sul loro website, dovreste allora contattarli e chiedere:
  1. La lista dei geni, varianti e sigle “rs” (vedi dbSNP)
  2. La lista delle referenze più importanti che dimostrano la validità e l'utilità
  3. Un esempio tipo del referto
Se la società che offre il test non è disposta a fornirvi tali informazioni, allora state certamente acquistando qualcosa a scatola chiusa, e non è proprio consigliabile quando si spende più di cento euro. Vedi anche il “Code of Practice”.


Infine, questo website vi offrirà un divertente vademecum per scegliere con sicurezza:

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è in inglese  - ecco la “versione italiana” secondo Google translate 




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