Come Scegliere un Test Genetico

Oggi vi sono molti tipi ti test genetici sul mercato e può essere piuttosto complicato scegliere un servizio veramente affidabile. La maggioranza dei test offrono consigli sulla nutrizione e spesso con la pretesa di saper decidere la migliore dieta dimagrante.

Vi sono, tuttavia, alcune regole da osservare.

Ogni tipo di test che pretenda di offrire suggerimenti sulla salute deve possedere i seguenti requisiti:

Validità analitica:
Questa riguarda l'accuratezza dei risultati genetici. Assicuratevi che il laboratorio sia affidabile ed abbia una buona esperienza nel campo delle analisi genetiche. Idealmente il laboratorio prescelto specializzerà solo nella genetica.


Validità clinica:
L'effetto delle variazioni genetiche analizzate deve essere ampiamente suffragato da molti studi scientifici di indubbia qualità.

1. es. Il SNP (677T) nel gene MTHFR causerà quasi certamente alti livelli di omocisteina quando i livelli di acido folico nella dieta sono bassi
2. es. Gli individui che non hanno il gene DQ2 o DQ8 hanno una minima possibilità di sviluppare la celiachia.

Queste sue interpretazioni di dati genetici sono state ampiamente e ripetutamente testate e posseggono pertanto validità clinica.

Al contrario:

1. es. Una variazione nel gene FADS2 crea una relazione tra l'allattamento ed il QI
2. es. Una variazione nel gene per il trasporto della serotonina (5HTT/SLC6A4) influenza il vostro metabolismo e determina quali cibi dovreste e non dovreste mangiare.

Nessuna di queste due ultime tesi possiede validità clinica. La prima è stata investigata in tre studi differenti. Il primo studio ha mostrato una relazione, ma altri due studi successivi e più comprensivi non hanno confermato i risultati del primo. Il primo studio era probabilmente un falso positivo. La seconda ipotesi riguardante la serotonina ed il metabolismo, non è apparsa in alcuno studio scientifico e pertanto non ha alcuna validità clinica.


Utilità clinica:
Questo è forse l'aspetto più importante e risponde alla domanda: Si può trarre un significativo beneficio dal consiglio nutrizionale che scaturisce dal test? È un soggetto che sarà esaminato nel progetto EU Food4Me (di cui sono il direttore del contenuto scientifico). Ad esempio: È stato dimostrato molte volte che aumentando l'acido folico si riduce il livello di omocisteina in individui con il gene MTHFR 677T. È stato dimostrato che il test genetico per DQ2 e DQ8 aiuta nella diagnosi della celiachia. Entrambi questi esempi hanno una indubbia utilità clinica.


Per quanto concerne invece il legame tra allattamento e QI, e serotonina e metabolismo, poichè non vi è validità clinica, non può esservi alcuna utilità nel test.


È necessario, dunque, accertarsi che queste tre caratteristiche siano presenti per confermare la validità del test genetico e delle sue pretese. A tal fine è necessario che vi sia una totale trasparenza da parte della società che offre il test.
Se le seguenti informazioni non sono già sul loro website, dovreste allora contattarli e chiedere:

1. La lista dei geni, varianti e sigle “rs” (vedi dbSNP)
2. La lista delle referenze più importanti che dimostrano la validità e l'utilità
3. Un esempio tipo del referto

Se la società che offre il test non è disposta a fornirvi tali informazioni, allora state certamente acquistando qualcosa a scatola chiusa, e non è proprio consigliabile quando si spende più di cento euro. Vedi anche il “Code of Practice”.


Infine, questo website vi offrirà un divertente vademecum per scegliere con sicurezza:


è in inglese  - ecco la “versione italiana” secondo Google translate 




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Test genetici in aumento... meglio essere informati!

Dal post del blog Mygenomix “Un registro italiano per orientarsi nella giungla dei test genetici” sono venuta a conoscenza, con molto piacere, che negli Stati Uniti i National Institutes of Health stanno progettando un registro pubblico degli innumerevoli test genetici presenti sul mercato per aiutare i consumatori nella scelta e le aziende oneste.
Moreno, l'autore del blog, ha avuto un'idea straordinaria:
visto che in Italia, anche se con un po' di ritardo, i test genetici e le aziende che li propongono aumentano di giorno in giorno, perchè non precedere gli USA e realizzare un registro dei test genetici italiani?

Mi è capitato di discutere spesso nell'ultimo periodo sia con potenziali consumatori che con professionisti del settore e purtroppo sui test genetici c'è poca informazione. Tutti ne parlano ma pochi ne sanno veramente!
Ci sono aziende serie che propongono i test in maniera onesta ma anche molte aziende che cavalcando l'onda della “nuova tendenza” della genomica personale propongono test che promettono risposte che non possono essere date! Ma purtroppo succede visto che al momento non esistono regole chiare a riguardo!
Quindi come può un consumatore o un professionista capire se si trova davanti a qualcosa di serio o ad una presa in giro? Un indice di serietà è sicuramente la bibliografia a supporto del test e un esempio di referto ma possiamo ben immaginare che per un professionista e ancor di più per un consumatore possa essere difficile farsi della chiarezza da solo!
Un registro pubblico dei test genetici in cui le aziende possano inserire le informazioni principali sui loro test sarebbe utile sia per diffondere le informazioni sui test genetici sia per aiutare gli acquirenti nella scelta!
Ne trarrebbero vantaggio sia i consumatori che le aziende serie e trasparenti.
Con questo registro sarebbe più facile difendersi dagli inganni e si potrebbero contrastare i “furbi” che a costo di vendere promettono risposte e certezze che i test non possono dare.
Questo è più che mai vero per quanto riguarda alcuni test di nutrigenetica per la perdita di peso. Diffidate dei test che promettono di determinare la dieta giusta per voi, con assoluta certezza. Questo non è onesto. Si parla di aumento di probabilità non di certezza. In pratica: da un test posso sapere, ad esempio, che probabilità ho di essere sensibile ai carboidrati raffinati (secondo ciò che viene dimostrato dagli studi) ma non posso sapere con certezza quale dieta devo seguire per dimagrire!

Quindi attenzione! L'unica informazione non può essere la pubblicità. Anche per tutelare la credibilità delle potenzialità della nutrigenetica è essenziale che venga fatta informazione.
Ben venga il registro italiano dei test genetici!

Se il beneficio ci fosse ma non si vedesse?

A proposito dell'inefficacia dell'acido folico in prevenzione secondaria ho letto uno studio molto interessante che da una chiave di lettura differente. Si tratta della meta-analisi di David S. Wald et al. “Reconciling the evidence on serum homocysteine and ischaemic heart diseas : a meta-analysis” (febbraio 2011) che propone un'ipotesi sul perché gli studi come il SEARCH hanno avuto risultati deludenti.

E’ una meta analisi sulla cardiopatia ischemica che ha utilizzato 75 studi in cui è stata determinata la prevalenza di una mutazione (C-T) nel gene MTHFR (che aumenta l'omocisteina) nei casi (22.068) e nei controlli (23.618), e 14 studi randomizzati (39.597 partecipanti) sulla riduzione dell’omocisteinemia e eventi ischemici cardiaci.
Sono stati confrontati i risultati delle due analisi. L’analisi degli studi MTHFR ha mostrato un rischio significativamente aumentato di malattia cardiaca ischemica in TT rispetto omozigoti CC. L’analisi di studi clinici randomizzati non ha mostrato alcuna riduzione significativa nel rischio di IHD (ischaemic heart disease) con acido folico nonostante una riduzione dell'omocisteina di 3,3 micromol / L. ma si è rilevata una differenza statisticamente significativa nella riduzione del rischio tra i cinque studi con la prevalenza più bassa della terapia antiaggregante (60% in media, di solito l'aspirina), e i cinque studi con la prevalenza più alta (91% in media ).


Questo studio sostiene che gli effetti della riduzione dell'omocisteinemia sui disturbi cardiovascolari possano sovrapporsi con il meccanismo inibitorio dell'aspirina sull'aggregazione piastrinica (via trombossano A2).
Lo studio di Di Minno et al. “Abnormal trombaxane biosynthesis in homozigous homocysteinuria” ha dimostrato che soggetti con omocisteinuria hanno un aumento di 5 volte maggiore di escrezione urinaria di trombossano B2 (un metabolita del trombossano A2).
Per cui hanno concluso che l’iperomocisteinemia aumenta la produzione di trombossano A2 favorendo l'aggregazione piastrinica, i coaguli e la trombosi. D’altro canto l'aspirina inibisce la formazione di trombassano A2 perciò la sua somministrazione potrebbe celare l'effetto benefico della riduzione dell'omocisteina.
La meta-abalisi conclude: “Il fatto che la maggior parte degli studi includa pazienti con patologie cardiovascolari pre-esistenti lascia aperta la possibilità che l’acido folico abbia un’utilità nella prevenzione primaria delle patologie cardiovascolari, quando l’aspirina solitamente non è utilizzata, ma non nella prevenzione secondaria in cui solitamente la sua somministrazione è di routine.”


Wald et al. ci suggeriscono che se si volesse continuare a concludere che l'acido folico non è utile per la prevenzione secondaria bisognerebbe escludere, con altri studi, la possibilità che l'aspirina confonda i risultati!

Perchè si è rivelato inutile in prevenzione secondaria?

Dallo studio SEARCH (vedi post precedente) si evince che l'acido folico non ha avuto alcuna utilità in prevenzione secondaria. E non è l'unico studio che arriva a queste conclusioni.
In letteratura si trovano:

o studi che associano l’iperomocisteinemia con un’ aumentata incidenza di eventi cardiovascolari. Anche se non se ne conosce l'esatta relazione causa-effetto l'ipromocisteinemia viene considerata un fattore di rischio indipendente (da sola è in grado di aumentare l'incidenza di malattie cardiovascolari indipendentemente dalla presenza di altri fattori predisponenti);
o studi che dimostrano che l’assunzione di acido folico abbassa l’omocisteinemia;
o studi come il SEARCH che dimostrano che la supplementazione di acido folico non abbassa il rischio di ulteriori eventi cardiovascolari .

Perché questa discrepanza? Manca appunto la correlazione tra acido folico e utilità in patologie cardiovascolari! I perché gli studi come il SEARCH non abbiano avuto successo nel trovarla possono essere :

1. aumentare l'acido folico non aiuta le persone che sono già malate:

Attualmente non abbiamo dati certi che spieghino i meccanismi attraverso i quali l'omocisteina provoca un danno a livello vascolare. Si pensa che, a lungo termine, l'iperomocisteinemia provochi gravi danni a livello endoteliale fino al punto di causare la trombosi. Inoltre alcuni autori ritengono che l'omocisteina sia responsabile della riduzione dell'azione dilatante legata all'ossido nitrico endoteliale; che sia in grado di aggravare lo stress ossidativo e anche che favorisca il proliferare delle cellule muscolari lisce con conseguente aumento dell'adesione a livello dell'endotelio e aumento di deposito di colesterolo LDL.
Quindi forse l'acido folico non ha beneficio nella prevenzione secondaria perchè l'abbassamento di omocisteinemia che si ottiene con la supplementazione non può cancellare i danni che l'iperomocisteinemia ha fatto nel tempo.

oppure

2. il beneficio c'è ma è nascosto....

continua...

Acido folico, omocisteina e rischio cardiovascolare.. risultati deludenti o conclusioni imprecise?

Fin dal 1969 si è ipotizzato che i livelli plasmatici elevati di omocisteina avessero un'associazione con l'incidenza di eventi cardiovascolari.

Anche se non se ne conosce la precisa relazione causa-effetto l'evidenza di quest'associazione è molto forte, tanto da far considerare l'iperomocisteinemia un fattore di rischio indipendente per le patologie cardiovascolari.

E' stato dimostrato inoltre che le supplementazioni di acido folico e vitamina B12 diminuiscono il livello dell'omocisteinemia.

Vien da se che molti studi cerchino di dimostrare che le supplementazioni di acido folico e vit. B12 possono abbassare il rischio cardiovascolare.

Ma indovinate? Gli studi hanno dato risultati deludenti... Concludono che l'acido folico è inutile nella prevenzione delle patologie cardiovascolari... Perchè questa discrepanza? Date le premesse tutti ci saremmo aspettati un esito positivo!

Ma se non ci limitassimo alle conclusioni e analizzassimo bene gli studi troveremmo sicuramente delle spiegazioni, e soprattutto ci renderemmo conto che le conclusioni non sono state formulate correttamente.

Per fare un esempio:
lo studio randomizzato in doppio cieco SEARCH ( Study of the Effectiveness of Additional Reduction in Cholesterol and Homocysteine ), è stato condotto per valutare gli effetti della riduzione dei livelli di omocisteina sierica, attraverso l'assunzione di acido folico e di vitamina B12, sulla diminuzione dell'insorgenza di eventi vascolari e non. Lo studio ha interessato 12.064 sopravvissuti ad infarto miocardico in assistenza secondaria presso strutture ospedaliere del Regno Unito tra il 1998 e il 2008. E' stata fatta una stratificazione degli individui in base a : patologia principale, sesso, età, livelli di omocisteina sierica, folati, vitamina B12, colesterolo totale, LDL, abitudine al fumo, funzionalità renale, eventuale terapia per ipertensione e quantità di statine assunte. Ad alcuni sono stati somministrati 2 mg di acido folico e 1 mg di vitamina B12, agli altri il placebo.
Risultati: nonostante con la supplementazione di ac. folico e vit.B12 si sia misurata una diminuzione nei livelli ematici di omocisteina, non sono state rilevate differenze sostanziali sull'incidenza di mortalità per motivi cardiovascolari e non, sull'incidenza di eventi cardiovascolari e sull'incidenza del cancro tra il gruppo con supplementazione vitaminica e il gruppo placebo.
Infine i ricercatori SEARCH sottolineano che per prevenire le patologie cardiovascolari ci si debba concentrare su trattamenti farmacologici (aspirina, statine, anti ipertensivi) e cambiamenti dello stile di vita (in particolare smettere di fumare ed evitare l’incremento eccessivo di peso), che sono di dimostrato beneficio, piuttosto che diminuire l’omocisteinemia con supplementazioni a base di acido folico.

Lo studio afferma che la supplementazione con ac. folico non ha effetti benefici nella prevenzione del rischio cardiovascolare!

In realtà questo studio non ha dimostrato che l'acido folico non è utile nella prevenzione delle patologie cardiovascolari: i partecipanti allo studio erano tutti soggetti con pregresso infarto cardiaco e quindi lo studio può solo limitarsi a dire che con la supplementazione di acido folico non si sono riscontrati effetti benefici sull'incidenza di ulteriori eventi cardiovascolari!
Ma il fatto che non sia stato utile in soggetti già malati non significa che non possa essere utile per la prevenzione in soggetti sani! Non possiamo trarre conclusioni sulla prevenzione primaria basandoci su studi in prevenzione secondaria!

continua.....

Prepariamoci all'era della Genomica personale

“La prossima esplosione verrà dall’unione di genetica e informatica: computer organici, sostanze biologiche usate come semiconduttori.”

(Alvin Toffler, futurologo - 1928)

Negli ultimi sei anni i costi del sequenziamento sono scesi di un milione di volte, la tecnologia sta andando sempre più veloce e questo significa che presto l’analisi del proprio DNA sarà alla portata di tutti.

Immagini dall'inserto nòva24 (Il Sole24ore) 10 marzo 2011

Lo si evince anche dai sempre più frequenti articoli sulla carta stampata: “Genoma per noi ” (nòva24 del 10 marzo 2011); “Il Dna stabilisce cosa mangiare” (Speciale alimentazione Sole24ore del 28 marzo 2011); “L’eredità del cibo” (Focus aprile 2011). Questi sono solo gli articoli che andando in edicola qualsiasi lettore poteva trovare in questi ultimi giorni. Non articoli scientifici dedicati a scienziati del settore ma articoli per tutti. Grazie ai tanti canali d’ informazione presto se ne parlerà sempre di più. In un futuro, non troppo lontano, il linguaggio dei geni potrà essere letto in modo rapido ed economico ma non sarà altrettanto facile la sua interpretazione. Per quanto riguarda la Nutrigenetica i ricercatori si stanno muovendo in queste due direzioni :

- capire come la nutrizione influenza l’espressione del Dna;

- capire come e quali variazioni del Dna influiscono sul fabbisogno di nutrienti.

Lo scopo finale è quello di avere un quadro, il più completo possibile, sulle interazioni tra geni e dieta in modo da rendere l’alimentazione una vera e propria arma di prevenzione!

Purtroppo ancora non si è in grado di fornire una dieta personalizzata, totalmente ed unicamente basata sul genotipo individuale, ma è un’ ipotesi ragionevole che con tanti altri studi potrebbe diventare realtà.

Nel frattempo, grazie all’analisi di alcuni SNP, è possibile adottare per ognuno di noi dei piccoli accorgimenti personalizzati per diminuire il rischio di insorgenza di patologie a cui siamo geneticamente predisposti. Sono in commercio tantissimi Test genetici, costosi o economici, affidabili o non affidabili, DTC (Direct To Consumer) o non DTC.. Su questi test si è aperto un dibattito in America e la FDA (Food And Drug Administration) ha organizzato un incontro per discutere se sia corretto o meno vendere test genetici ai pazienti senza l’intermediazione di un Medico. Dare in mano ad un paziente il risultato del proprio test genetico potrebbe avere effetti dannosi o comunque potrebbe non essere compresa pienamente la sua utilità, ma d’altra parte siamo sicuri che un medico riuscirebbe a interpretare correttamente questi test?

A mio parere ne un paziente da solo ne tutti i Medici possono farlo perché nonostante vi sia una forte informazione di massa manca la FORMAZIONE. Fino ad ora la nutrigenetica è stata materia solo per ricercatori e genetisti mentre i Professionisti del settore della Nutrizione non sono preparati. Alcuni potrebbero sostenere che questi test non servono e che basta una dieta sana per stare bene. Questa è una risposta indice della mancanza di FORMAZIONE. Tutti sappiamo che è consigliabile seguire una dieta sana ma penso sia giusto che un Nutrizionista sappia che oggi ci sono i mezzi per rendere la dieta “ancora più sana” per ogni individuo. Non sto dicendo che il Test nutrigenetico debba diventare d’obbligo (ognuno è libero di scegliere il metodo che crede) ma penso che sia d’obbligo che i Professionisti del settore sappiano quali sono le potenzialità dei test, quali test sono validi e quali no ed eventualmente come interpretarli. Che ci piaccia o meno la Nutrigenetica sta prendendo piede e, sia per nostra conoscenza che per correttezza nei confronti del paziente (che sempre più spesso chiederà informazioni sui test), credo sia doveroso essere scientificamente informati! Non ci si può permettere di criticare un test se non si conoscono le basi teoriche o se non ci si è mai preso l’impegno di leggere almeno qualche articolo della letteratura scientifica correlata !

Io ho partecipato ad un corso organizzato dall’ Ainuc (Accademia internazionale di Nutrizione Clinica) tenuto dal Dott. Keith Grimaldi. L’ho trovato molto utile per capire le reali potenzialità dei test nutrigenetici e il loro impiego e anche per acquisire un minimo di obiettività nei confronti dei test in commercio.

Non possiamo farci cogliere impreparati. E’ necessario che i Nutrizionisti partecipino a corsi tenuti da esperti. E trovo che sarebbe una buona idea preparare anche i pazienti all’era della genomica personale! Non sarebbe utile organizzare degli incontri alla portata di tutti?

ECCO L’UTILITA’ DELLA NUTRIGENETICA!!

Dott.ssa Mirella Pellegrini

Quali caratteristiche deve avere una dieta per essere corretta?

Come si deve mangiare per mantenere il benessere o migliorare lo stato di salute?

Spesso la discussione si limita a ruotare intorno a quattro domande: quante calorie? Quanti carboidrati? Quante proteine?Quanti grassi? Intorno a queste si è aperta una lista interminabile di diete (ipocalorica, pochi grassi, pochi carboidrati, iperproteica ecc..) più o meno famose.

E noi ci aggiriamo tra una dieta e l’altra alla ricerca della dieta su misura per noi!

Per una sana alimentazione le domande sopra elencate vanno certamente tenute in considerazione. Si possono quindi considerare tutta una serie di parametri come ad esempio il metabolismo basale e il livello di attività dell’individuo, l’eccesso o il difetto di peso, la quantità di massa grassa e massa muscolare ecc.. e in base ai risultati quantificare calorie, carboidrati, grassi e proteine.

Ma oltre alla quantità è molto importante la qualità!! Va valutata la qualità dei carboidrati (indice glicemico dei cibi), l’importanza delle fibre, la qualità dei grassi (importanza degli acidi grassi essenziali , rapporto ac. grassi saturi, monoinsaturi e polinsaturi), il colesterolo nella dieta e la qualità delle proteine (es. valore biologico).

Fatto questo potremmo pensare di aver scritto una buona dieta ma manca ancora qualcosa !!

Non abbiamo tenuto conto di quanti e quali micronutrienti (vitamine, antiossidanti, sali minerali)!La loro giusta quantità è assolutamente importante per il corretto funzionamento del nostro organismo!

Come una macchina non ha bisogno solo di carburante per funzionare bene e a lungo, così al nostro corpo non bastano calorie e macronutrienti per mantenere un buono stato di salute nel tempo! E questo è valido anche per chi vuole perdere peso! Non aspettiamoci i miracoli dal nostro organismo se non gli forniamo tutto ciò di cui ha bisogno per lavorare in modo ottimale.

Molti ritengono che con una dieta varia e bilanciata si possa sopperire ad ogni fabbisogno (acidi grassi essenziali, vitamine, antiossidanti, minerali). Non è proprio così….

O meglio non è così per tutti!

Quindi vi starete chiedendo: per soddisfare i fabbisogni giornalieri non è sufficiente seguire i L.A.R.N. (“Livelli di Assunzione giornalieri Raccomandati di energia e Nutrienti per la popolazione italiana")? Per la maggior parte degli italiani sì, ma per molti no (vi porterò un esempio nei prossimi articoli)!

Il fabbisogno dei vari componenti della dieta è diverso per ognuno di noi ed è determinato dall’interazione tra DNA e “ambiente”.

Ma in che modo allora possiamo conoscere i fabbisogni del nostro organismo?

E’ qui che arriva l’ aiuto dalla Nutrigenetica!

La Nutrigenetica studia le “variazioni” presenti nel DNA degli individui che determinano fabbisogni diversidi nutrienti e risposte diverse ai nutrienti. Individui con “variazioni” differenti avranno fabbisogni differenti necessari a mantenere lo stato di salute.

Con piccoli accorgimenti (diversi per ogni individuo) si può davvero abbassare il rischio di insorgenza delle patologie a cui siamo geneticamente predisposti!

Grazie ai test nutrigenetici l’alimentazione diventerà a tutti gli effetti un vero e proprio strumento di prevenzione!

Mi auguro che i Professionisti del settore e tutti voi siate in grado di sfruttarli al meglio!